Genetic association study of QT-interval highlights role for calcium signalig pathways in myocardial repolarization, publisert i Nature Genetics, viser at tidsintervallet fra hjertet har trukket seg sammen, til den er klar til å slå igjen, er mellom 0,36 sekunder til 0,44 sekunder. Hos personer som lider av LQTS, som er en arvelig hjertesykdom, er intervallet som regel lengre enn 0,44 sekunder, og i sjeldne tilfeller kan hjertet slutte å slå helt og holdent. Studien er basert på hjerterytmemålinger fra over 100 000 mennesker akkompagnert med grundige DNA-undersøkelser. Resultatene førte til oppdagelsen av variasjoner i ulike DNA-områder knyttet opp mot QT-intervallene. Dessverre kunne ikke forskerne se hvilke spesifikke gener som var årsaken til problemet.

Det kunne derimot forskerne fra The Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research. Studien publisert i Nature Methods, Annotation from loci from genome-wide association studies using tissue-specific quantitative interaction proteomics, har identifisert en ny metode å oppdage dysfunksjonelle, spesifikke gener assosiert med LQTS på. Dr. Haugaa forteller til NRK.no at denne nye metoden kan brukes i identifikasjon av byggesteiner involvert i flere andre sykdomsforløp, ikke bare LQTS.

Når tilgang og kunnskap om genetisk materiale øker, kan vi enda bedre identifisere årsak og virkning i en bredde av sykdomsforløp. Det vil føre til en mer nøyaktig og effektiv behandling for pasienter, forteller Dr. Haugaa til SFI-CCI.